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太原市妇幼保健院“医技赋能临床 协同呵护健康”大型公益活动即将启动!

  自太原市妇幼保健院MDT门诊开诊以来,已为众多患者量身定制诊疗方案,让迷茫中的患者重获方向。该模式不仅实现了诊疗过程的高效协同,更体现了医疗服务从“标准化”向“精准化”的深层转变,切实推动疾病“早防、早诊、优治、善复”全周期目标的实现。为整合临床与医技科室专业力量,打破学科壁垒,构建高效协同的诊疗网络,12月26日,市妇幼将开展“医技赋能临床 协同呵护健康”活动,特邀上海儿童医学中心分子诊断科副主任姚如恩博士坐诊,与儿童生长发育科、儿内科、医学遗传与产前筛查科的资深专家共同组成顶尖遗传咨询MDT诊疗团队联合出诊,为患者提供专项筛查项目检测以及一站式、规范化、个体化的全面诊疗服务。

  耳聋携带者筛查项目针对性筛查我国人群高发的4个耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA)的23个位点。通过检测可提前识别三类重点人群——药物敏感个体(规避致病用药风险)、遗传性耳聋潜在患者(如迟发性耳聋,提前做好听力监测与干预)、耳聋基因携带者(指导婚前/孕前生育评估),可以从源头避免“因聋致残”,防止耳聋的发生。

  新生儿疾病筛查主要针对我国高发的800余种新生儿疾病进行筛查,通过检测可以在生命早期对重大出生缺陷疾病进行筛查和及时干预,实现出生缺陷新生儿遗传病的及时诊断,降低重症率、病死率,提高生存质量。

  姚如恩,医学博士,遗传咨询师,国家儿童医学中心(上海)医学遗传科遗传分子诊断科副主任。上海交通大学医学院与哈佛大学联合培养博士研究生。以第一作者或通讯作者发表论文50余篇,其中SCI论文20篇,参与多项国家级和省级课题,主持国家自然科学基金青年项目一项,入选上海市“医苑新星”人才计划。

  擅长领域:从事儿科遗传病基因诊断工作多年,完成罕见病例遗传诊断及咨询超过9000例。曾在哈佛大学波士顿儿童医院进行遗传病相关发病机制和检测方法研究。

  郝爱珍,太原市妇幼保健院儿童生长发育科主任,从事儿科临床保健工作30余年,中国妇幼保健协会高危儿童健康管理专业委员会委员,中国优生优育协会常务理事,山西省妇幼保健协会儿童保健及儿童早期发展专业委员会副主任委员,山西省医师协会青春期健康与医学专业委员会委员。

  擅长:矮小症、j9九游会入口肥胖、性早熟及生长发育异常等疾病,儿童保健指导,发育行为及发育障碍诊治。

  薛萍,硕士研究生、主任医师,太原市妇幼保健院儿科主任,是新生儿复苏项目省级师资、山西省委联系服务的高级专家、山西省百千万卫生培训工程骨干精英人才、山西省拔尖骨干人才、太原市第三、四、五批青年学科带头人、太原市高端创新型人才。曾获山西省、太原市五一劳动奖章,山西省三八红旗手、省劳动竞赛委员会记一等功两次。中华医学会儿科学分会第十八届委员会感染学组委员、山西省医学会变态反应委员会儿童过敏哮喘学组副组长、山西省医师协会变态反应委员会儿科学组副组长、山西省医师协会先心病专业委员会副主任委员、山西省妇幼保健协会儿童呼吸专业委员会副主任委员、新生儿复苏委员会副主任委员、太原市医学会儿科委员会主任委员。

  擅长:儿童感染性疾病及危重症诊治,新生儿危重症诊治,小儿哮喘的规范管理、反复呼吸道感染、慢性咳嗽及呼吸、消化道过敏性疾病诊治,关注儿童营养健康管理。

  梁娜,太原市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任,副主任技师,从事临床医学检验以及细胞分子遗传二十余年,在专业领域不断拓取,协同临床创新发展,发表SCI论文1篇,国家级论文2篇,成功申报省级课题一项。

  擅长领域:主要从事遗传咨询、染色体病、遗传代谢病等相关疾病的遗传咨询与产前检测,以及出生缺陷防控相关的优生优育技术服务。